Choroba Pompego jest unikalnym i często śmiertelnym schorzeniem genetycznym, które jest efektem mutacji genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu α-glukozydazy. W rezultacie dochodzi do nadmiernego nagromadzenia glikogenu w ciele człowieka, co najbardziej wpływa na komórki mięśni szkieletowych i serca. Określono ponad 70 różnorodnych mutacji, które mają wpływ na rozwój choroby Pompego, a ich skutki różnią się zależnie od wieku pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby.
Co powoduje chorobę Pompego? Ta rzadko spotykana choroba należy do szerokiej kategorii schorzeń genetycznych nazywanych glikogenozami. Są one spowodowane mutacją genów, co prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia glikogenu w organizmie. Choroba Pompego jest czasem określana jako glikogenoza typu II, lizosomalna choroba spichrzeniowa lub metaboliczne schorzenie mięśni.
Główną przyczyną choroby Pompego jest mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu α-glukozydazy (GAA). W rezultacie dochodzi do nadmiernego nagromadzenia glikogenu w strukturach komórkowych zwanych lizosomami. Lizosomy są odpowiedzialne za trawienie składników odżywczych poprzez rozkładanie dużych cząstek na mniejsze dzięki działaniu specjalnych enzymów. W zdrowym organizmie, proces ten jest regulowany przez prawidłowy poziom α-glukozydazy. Natomiast w przypadku osoby z chorobą Pompego, niewystarczająca ilość, niefunkcjonalność lub brak GAA prowadzi do zapełnienia lizosomów glikogenem. Schorzenie to najbardziej oddziałuje na tkankę mięśniową, ponieważ komórki mięśniowe zawierają duże ilości lizosomów.
Sposób dziedziczenia choroby Pompego? Zalicza się ją do chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że symptomy u dziecka pojawią się tylko wtedy, gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji lub też sami są chorymi. Nosiciel to osoba, która posiada zmutowany gen, ale nie wykazuje symptomów choroby.
Choroba Pompego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym występującym u jednej osoby na 40 000. Szanse na wystąpienie tego schorzenia u kobiet i mężczyzn są równe. Mimo że choroba ta dotyka osób wszystkich ras, częściej pojawia się u Afroamerykanów.